“《我不是藥神》里面的伊馬替尼，通過集采以后，使用量增長到35%，使需要治療的患者得到了充分的用藥保障�！�
2月11日，國務(wù)院常務(wù)會議上，國家醫(yī)保局副局長陳金甫這樣強調(diào)一部電影的重要性。
在中國行政史上，醫(yī)藥集采可能是唯一由電影直接推動的政策。
從民間呼吁到頂層設(shè)計，這中間不知道要經(jīng)歷多少時間，終將改寫多少患者命運。一項制度的確立，從來不是一蹴而就。
即使如此，在中國社會依然有這樣一群人，持續(xù)點燃自己的力量，進而抵達決策層，讓更有力的陽光照進曾經(jīng)的社會關(guān)注死角。
到今天，這支微光已經(jīng)努力了14年，被越來越多人看見。
01從瓷娃娃到蔻德，一個必然的選擇
2008年，全世界的目光聚焦北京奧運會，很少人會注意到：一個小協(xié)會注冊成立了。
那年5月，瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會成為國內(nèi)正式注冊的第一家罕見病患者組織。發(fā)起人之一王奕鷗本身是一個“瓷娃娃”，也就是先天性成骨不全癥（俗稱脆骨病），家常便飯的骨折讓“瓷娃娃”們骨骼畸形且身體矮小。
另一個發(fā)起人黃如方雖不是“瓷娃娃”，但因患有先天軟骨發(fā)育不全癥，對“瓷娃娃”的處境感同身受。大學(xué)期間，黃如方擔(dān)任學(xué)院抗艾防艾協(xié)會“紅絲帶”主要負(fù)責(zé)人，畢業(yè)之后又去了公益機構(gòu)。這些歷練，讓他對公益組織的運作方式有了自己的理解。
成立短短數(shù)年內(nèi)，瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會取得了很多進展：2009年設(shè)立了全國首家專門救助罕見病群體的基金“瓷娃娃罕見病關(guān)愛基金”；2009年、2011年、2013年舉辦了3屆“瓷娃娃”全國病友大會，被100多家媒體報道；2012年到2014年，連續(xù)3年舉辦“I CAN青年協(xié)力營”；2014年，得到國務(wù)院第五次全國助殘先進集體表彰……
2014年8月，風(fēng)靡全球的“冰桶挑戰(zhàn)”落地中國，正是瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會組織的。對大部分中國人而言，很多人在那時候才第一次關(guān)注到罕見病群體。
那段時間里，瓷娃娃關(guān)愛協(xié)會收獲了成立以來最多的關(guān)注，短短兩周就籌集到了800余萬元善款。
也是在那時候，瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會開始受到醫(yī)學(xué)團體以及各界人士的高度關(guān)注，還邀請到國家民政部領(lǐng)導(dǎo)前來指導(dǎo)工作。
自那以后，更多罕見病患者組織開始涌現(xiàn)，血友病、脊髓性肌萎縮癥、重癥肌無力、亨廷頓舞蹈癥、天使綜合征等多個罕見病組織相繼成立。包括杰特貝林等知名藥企在內(nèi)，“多個其它罕見病病種的患者陸續(xù)找到我們，希望能為他們的群體提供服務(wù)。”黃如方回憶。
個人的精力終歸有限，黃如方?jīng)]法幫助那么多罕見病組織。2012年，瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會的發(fā)展已基本成型。“瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會已經(jīng)是長大的孩子，可以放手了�！�黃如方解釋，他想做的，是一個覆蓋全部罕見病病種的行業(yè)推動組織。中國有龐大的患者基數(shù)，需要有組織代表他們發(fā)聲。
2013年6月，黃如方發(fā)起成立蔻德罕見病中心（CORD），成為全國首個為各類罕見病患者組織提供服務(wù)的民間組織。
中國大約有2000萬罕見病患者，每一位患者背后是4到6個血親艱難地提供支持。長久以來，這個上億規(guī)模的群體并未形成對應(yīng)的影響力。
絕大部分的罕見病患者和家屬，在自己的生活圈外仿佛是啞的、隱身的。
02從主推立法到聚焦目錄，首先要越過罕見病定義
理想是美好的，覆蓋全病種的罕見病組織到底該做怎么做，在中國沒有任何可借鑒的經(jīng)驗。
黃如方認(rèn)為，要讓所有罕見病患者都獲益，就必須推動國家對這個群體的支撐政策，這應(yīng)是蔻德最重要的工作。
從一個長期沒有存在感的民間角落出發(fā)，去到廟堂談何容易？
有的罕見病組織選擇做一些底層的實際工作。天使綜合征之家的負(fù)責(zé)人張雪回憶：一開始大部分醫(yī)生都沒聽過這個病，只能靠幾個患者去反復(fù)宣傳，一些基層醫(yī)療機構(gòu)的工作人員極其冷漠，“叫天不應(yīng)、叫地不靈的感覺，會瞬間讓你對未來失去信心”。
后來，有了復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院兒內(nèi)科主任醫(yī)師王藝的幫助，天使綜合征才逐漸受到重視，不僅成了規(guī)培課程，還在全國的罕見病學(xué)組群、牽頭會議等場合進行病例交流和宣傳。
蔻德要做的，則是借鑒國際經(jīng)驗，著手從上層推動。全球罕見病領(lǐng)域能夠有空前的發(fā)展，離不開上世紀(jì)80年代美國罕見病組織（NORD）推動建立的《孤兒藥法案》。黃如方注意到，中國在罕見病立法方面一片空白。
2016年之前，蔻德幾乎每年都與全國人大代表、政協(xié)委員共同發(fā)聲，呼吁加快罕見病的立法工作。幾番折戟后，黃如方意識到：立法是一個相當(dāng)漫長的過程，各方面的前期必要準(zhǔn)備還都沒做好。
最大的障礙，就是中國的罕見病難以定義。有業(yè)內(nèi)專家對健識局表示，直到當(dāng)下的2022年，中國也缺少詳實的罕見病流行病學(xué)數(shù)據(jù)。這就意味著，沒有準(zhǔn)確的患病率和發(fā)病率去決定哪些是罕見病。
無法定義罕見病，任何相關(guān)政策就都沒有依據(jù)，更別提立法了。
各方都在爭論罕見病的定義，持續(xù)數(shù)年也沒能給出解決方案，政策停滯不前。后來，蔻德想到：不如曲線救國，先不談定義，改用“罕見病目錄”來暫時解決定義的問題。
2016年9月，蔻德發(fā)布民間版罕見病目錄，納入144種罕見病。某種程度上，這份目錄推動了后來國家版目錄的出臺。2018年5月，中國發(fā)布《第一批罕見病目錄》，經(jīng)多方權(quán)衡調(diào)研，最終納入121個罕見病病種。
其中，有88個和蔻德的民間版目錄重疊。
03目錄影響深遠，患者組織需要培育
在多位業(yè)內(nèi)人士看來，目錄化管理的方式相對簡單，可操作性強，尤其是備受罕見病患者關(guān)注的“是否有藥”問題，也得到明顯解決。
據(jù)健識局不完全統(tǒng)計，目錄發(fā)布至今，已經(jīng)有至少27個罕見病藥品在國內(nèi)獲批。
有患者組織對健識局表示，有了《第一批罕見病目錄》，與醫(yī)療機構(gòu)談判、尋求企業(yè)合作變得更容易了。企業(yè)也能很有針對性地找到目標(biāo)患者，杰特貝林等企業(yè)就與國內(nèi)血友病患者組織建立起了聯(lián)系。
京東健康等致力于為罕見病患者提供醫(yī)療和醫(yī)藥服務(wù)的平臺也有了可對接的對象。
有了國家層面的發(fā)布，按圖索驥，罕見病政策難產(chǎn)的癥結(jié)終于打開了。
藥物準(zhǔn)入、審批、臨床科研、支付、市場保護……在《第一批罕見病目錄》誕生后，一系列政策相繼推進。
2022年初，《第一批罕見病目錄》更新在即，一些患者組織再度發(fā)力。健識局注意到，發(fā)作性睡病患者組織、神經(jīng)纖維瘤病患者組織已經(jīng)在呼吁，將發(fā)作性睡病、神經(jīng)纖維瘤�、蛐图{入罕見病目錄。
必須承認(rèn)，一份目錄的影響終歸有限。
首先是病種覆蓋面。有業(yè)內(nèi)專家對健識局表示，即使目錄更新，增補幾百個罕見病，對于總數(shù)7000種罕見病來說仍是杯水車薪。
其次，目錄和制藥產(chǎn)業(yè)鼓勵政策沒有直接聯(lián)系。部分罕見病組織對健識局表示：3年多時間過去了，部分患者并沒有感受到目錄帶來的明顯改變，有的病依然沒有藥，有的即使有藥，費用依然高昂。京東健康等機構(gòu)推出的“罕見病關(guān)愛計劃”可以提供到一定的經(jīng)濟幫助，但也是杯水車薪。
因此，蔻德這樣的組織還有另一項重要工作，即患者社群組織的培育。這些組織，是中國罕見病診療、藥物研發(fā)與引進、臨床試驗等工作的重要參與者。
2011年至2021年，深圳壹基金公益基金會連續(xù)資助10年，和蔻德共同建立并完善了“培育孵化”“能力建設(shè)”“小額資助”三大支持體系。在全國范圍內(nèi)，蔻德開展了19場針對患者社群組織領(lǐng)導(dǎo)人能力建設(shè)培訓(xùn)會，培育孵化組織超過40家，涉及罕見病種類超過100種。
如今，一部分組織組織或社群已經(jīng)發(fā)展較為成熟，可以獨立站出來發(fā)聲。
與此同時，國內(nèi)的罕見病組織尚處于早期階段，大多數(shù)沒有登記注冊且缺乏資金來源。
健識局了解到，一些非注冊患者組織通過“掛靠”等方式，獲得注冊患者組織的幫助，但因為負(fù)責(zé)人本身面臨巨大的生存壓力，這些非注冊組織常因負(fù)責(zé)人的“失聯(lián)”被迫解散。
一位患者組織管理員對健識局解釋：我們大多數(shù)人本身就是罕見病患者或家屬，一般難以獲得正常工作，缺乏穩(wěn)定收入來源，來自各方的支持也非常有限。
這就是諸多罕見病患者組織管理者的真實寫照，他們不再完全隱身、失聲，只是前路漫長。
愿他們的人生路也有機會漫長。
我們獲悉，在2022年的全國兩會上，仍將有罕見病相關(guān)的提案，議案。路，已經(jīng)被14年前寬敞多了。
更重要的是，1億群體之外的目光也多多了。
文章來源：健識局
圖源：視覺中國
國家首批罕見病目錄影響力評估（2018-2021）
距離國家首批罕見病目錄落地已過3年，中國罕見病領(lǐng)域的臨床診治、藥物進展、政策支持進展如何？
即日起，健識局?jǐn)y手蔻德罕見病中心，從政策、產(chǎn)業(yè)、科研、臨床、社會、患者組織六大方向，發(fā)布《國家首批罕見病目錄影響力評估（2018-2021）》。
本文是患者篇的第2篇。
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