這是一群總是面帶“微笑”的孩子，他們的臉看起來那么乖巧可愛，面容純真。
天使般的微笑背后，是智力不超過兩歲，大多活不到成年的殘忍現(xiàn)實(shí)。這些天使綜合征患兒伴有嚴(yán)重癲癇，吞咽困難，不能說話。
世界上有7000種罕見病，為人所知的只是冰山一角，例如易于辨認(rèn)的白化病，因名人效應(yīng)出圈的漸凍癥。在冰山不為人知的水下，患兒家庭遭受最多的是懷疑和冷漠。
天使綜合征患兒母親張雪帶娃輾轉(zhuǎn)多地就醫(yī)，很少能遇到理解。
有的醫(yī)生出于好奇會(huì)呼朋引伴：“快來看，這兒有一個(gè)活的‘天使’�！庇械尼t(yī)生嗤之以鼻：“正常的病都看不過來，別在這兒添亂”。甚至有的醫(yī)生誤以為張雪是醫(yī)藥代表，把她從診室趕了出去……
直到遇見復(fù)旦大學(xué)教授、兒科神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師王藝。在王藝的幫助下，自己都在淋雨的張雪開始試著給別人撐傘。
天使綜合征目前無藥可醫(yī)，張雪和義務(wù)宣傳員一起陸續(xù)搜集了150多個(gè)患兒樣本數(shù)據(jù)，為特效藥開發(fā)做準(zhǔn)備。
讓張雪意外的是，比起遙遙無期的藥物，一只倉(cāng)促準(zhǔn)備的馬克杯竟然被患兒家長(zhǎng)當(dāng)成了寶貝。
01被看見的渴望
張雪建立的患者群里，在冊(cè)的“天使”有1000多個(gè)。
新加入群的家長(zhǎng)總是先問：有藥么？聽到否定回答之后，絕大部分人就此銷聲匿跡。
2018年之后，張雪和全國(guó)各地的18個(gè)患兒家屬一起，做了更多天使綜合征患兒日常康復(fù)、家長(zhǎng)心理和育兒指導(dǎo)的工作。
第一屆“天使”年會(huì)給孩子們準(zhǔn)備了馬克杯，很多家庭一直不舍得用，小心珍藏到現(xiàn)在。張雪的心情十分復(fù)雜，“就是一個(gè)倉(cāng)促準(zhǔn)備的馬克杯，讓一個(gè)絕望的罕見病家庭視若珍寶�！�
這是一小撮絕望的、不被理解的少數(shù)群體。那只杯子擺在困苦的家里，每每看到，他們就會(huì)覺得外界還有人在關(guān)心自己，自己的家沒有與人類社會(huì)徹底脫節(jié)。
“這種精神上的東西沒人能夠懂。”張雪解釋，“天使”完全依賴家長(zhǎng)照顧，家長(zhǎng)一旦放棄，只有不到兩歲智力、吞咽困難的孩子就只有等死。在張雪看來，特效藥沒有問世之前，要先輔助家長(zhǎng)帶孩子，并給家長(zhǎng)信心，個(gè)中關(guān)鍵，就是傳達(dá)一種“關(guān)注”。
與很多罕見病組織負(fù)責(zé)人一樣，張雪只是一個(gè)普通的患兒母親，一邊工作賺錢，一邊為眾多病友忙碌。在積極爭(zhēng)取各方面支持的時(shí)候，她也到處碰壁。
在為患兒申請(qǐng)每月400元的殘疾補(bǔ)貼時(shí)，被相關(guān)部門以“不了解這個(gè)病”為由拒絕；在“受邀”參加討論會(huì)議時(shí)被警告閉嘴；在尋求社會(huì)名人的關(guān)注和呼吁時(shí)，因?yàn)椤盎颊咛”姡恢档眯麄鳌倍蚤]門羹。
“天使綜合征”是列入國(guó)家《第一批罕見病目錄》的病種，依然沒有得到廣泛的關(guān)注，目錄里和他們一樣無藥可醫(yī)的病還有80多種，他們身體上的病痛、精神上的絕望孤獨(dú)鮮有人理解。
更多目錄外的罕見病患者，他們的境遇可想而知。
02前人之路
罕見病之所以在美國(guó)社會(huì)得到普遍關(guān)注，也是因?yàn)橐晃荒赣H。
1970年，阿比·邁耶斯（Abbey Meyers）發(fā)現(xiàn)兩歲的兒子有些異樣，臉部和手臂會(huì)不受控制地抽動(dòng)，時(shí)不時(shí)還會(huì)發(fā)出怪響，孩子后來被確診為“妥瑞氏癥”。
那時(shí)幾乎沒有制藥公司對(duì)這個(gè)病感興趣。一個(gè)醫(yī)生建議她試一試強(qiáng)生的試驗(yàn)藥物，這款藥物并不對(duì)癥，強(qiáng)生原本打算用它治療另一種病，發(fā)現(xiàn)效果不佳后就停止了研究。
強(qiáng)生沒有打算開發(fā)這款藥物罕見病適應(yīng)癥，公司說：我們要對(duì)股東負(fù)責(zé)，不能為這么少的人開發(fā)一種藥物。
在與強(qiáng)生抗?fàn)幍耐瑫r(shí)，阿比·邁耶斯聯(lián)絡(luò)了其它的罕見病患者家庭。不少人有與制藥公司斗爭(zhēng)的經(jīng)歷，他們通過出版社和媒體發(fā)聲，得到了更多人的關(guān)注。
影響逐漸擴(kuò)大，甚至好萊塢導(dǎo)演也特別制作了兩集節(jié)目，邀請(qǐng)500個(gè)來自罕見病家庭成員，試圖反映罕見病患者的困境。節(jié)目一播出，立即引起社會(huì)的強(qiáng)烈反響。美國(guó)國(guó)會(huì)最終舉行聽證會(huì)了解罕見病患者的情況，并基于此促成了《孤兒藥法案》在1983年的出臺(tái)，制藥公司開發(fā)罕見病藥才逐漸變得有利可圖。
法案頒布不久，阿比·邁耶斯發(fā)起成立了國(guó)家罕見病組織NORD，為罕見病患者和藥物研發(fā)提供幫助。
《孤兒藥法案》出臺(tái)之前，美國(guó)的孤兒藥還不到10個(gè)，而今天已有600多個(gè)罕見病藥物在美國(guó)獲批。這一切的起點(diǎn)，其實(shí)就是一些罕見病患者組織。
1997年，歐洲也成立了罕見病患者組織，在2008年首次提出設(shè)立“國(guó)際罕見病日”，自此對(duì)罕見病的關(guān)注開始在全世界多點(diǎn)開花。
中國(guó)的罕見病患者組織同樣方興未艾。2016年9月，蔻德罕見病中心發(fā)布了民間版《罕見病目錄》。以此為節(jié)點(diǎn)，國(guó)家衛(wèi)健委、國(guó)家藥監(jiān)局等多個(gè)部門在兩年之后發(fā)布《第一批罕見病目錄》，社會(huì)各界對(duì)罕見病的關(guān)注程度達(dá)到了一個(gè)全新的高度。
同樣重要的是患者組織的出生與成長(zhǎng)。自2011年至2021年，在深圳壹基金公益基金會(huì)連續(xù)10年的資助下，蔲德在全國(guó)范圍內(nèi)開展了19場(chǎng)針對(duì)患者社群組織領(lǐng)導(dǎo)人能力建設(shè)培訓(xùn)會(huì)，培育孵化組織超過40家，涉及罕見病種類超過100種。
03 “冰火兩重天”
罕見病患者組織的力量，有時(shí)候會(huì)超出大家的想象。
2014年，全球“冰桶挑戰(zhàn)”公益活動(dòng)有1700萬人參與，募集了2.2億美元的善款，在中國(guó)僅2周就籌到了800萬元。
2019年，京東集團(tuán)副總裁蔡磊突發(fā)漸凍癥，此后他極力參與到漸凍癥的公益宣傳和治療研發(fā)中來。
與漸凍癥類似的，還有重癥肌無力。
2016年至2018年期間，治療重癥肌無力的“溴吡斯的明”因?yàn)槿艹龆日倩�、藥企斷供等事件，被多家媒體報(bào)道，受到全社會(huì)更多的關(guān)注。重癥肌無力患者組織“愛力”的傳播負(fù)責(zé)人默綠對(duì)健識(shí)局表示：“自那以后，患者就再?zèng)]缺藥。”
但除了這些較“常見”的罕見病之外，絕大部分罕見病仍然藏在隱秘的角落，相關(guān)患者組織度日艱難。
“天使綜合征之家”還能勉強(qiáng)支撐，朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥、貝赫切特綜合征等之前還稍有活躍的患者組織，最近一年幾乎沒有任何聲音。
健識(shí)局了解到，太多罕見病家庭都在艱難支撐，有醫(yī)生出于好心勸患者家屬放棄，甚至直接拒診。這種情況下，放棄成了不得已的選擇。
作為政府、企業(yè)和醫(yī)生聯(lián)結(jié)的紐帶，患者組織的角色無比重要。然而，難以得到企業(yè)的關(guān)注和支持，也是罕見病組織共同面對(duì)的問題。很多罕見病組織能爭(zhēng)取到的只有多余的庫(kù)存，或者不到3個(gè)月就要到期的藥品。
在罕見病組織多年，默綠認(rèn)識(shí)到：罕見病組織想要持續(xù)為患者發(fā)聲，必須有專業(yè)的管理人員和市場(chǎng)傳播人員。
兒童癌癥組織“金絲帶”的創(chuàng)始人崔偉雄，人稱老崔，市場(chǎng)營(yíng)銷出身；漸凍癥的“美兒關(guān)愛中心”執(zhí)行主任邢煥萍，畢業(yè)于社會(huì)公益相關(guān)專業(yè)；“愛力”創(chuàng)始人劉紀(jì)筆名清昭，在媒體行業(yè)有豐富的工作經(jīng)歷，也是專業(yè)公益人出身。
2013年，重癥肌無力患者組織“愛力”在北京民政局注冊(cè)。經(jīng)過10年發(fā)展，“愛力”已經(jīng)變得相當(dāng)成熟，甚至可以搭建連接各方資源的平臺(tái)。自2014年開始，“愛力”不僅舉辦了多次“全國(guó)重癥肌無力大會(huì)”，也發(fā)布了數(shù)個(gè)《中國(guó)重癥肌無力患者生存狀況調(diào)研報(bào)告》，引發(fā)了社會(huì)各界的廣泛關(guān)注。
但即使是這樣，“愛力”在2018年、2019年也遇到了資金困難，發(fā)不出工資。
默綠回憶到，即使正規(guī)注冊(cè)，民間組織也只能靠自己籌錢，因?yàn)檎少?gòu)項(xiàng)目的資金非常有限，且不是每年可以申請(qǐng)到的。
“愛力”畢竟還申請(qǐng)到了民生銀行、騰訊樂捐等企業(yè)支持的項(xiàng)目資金，而因?yàn)楦鞣N障礙無法正規(guī)注冊(cè)的組織就只能靠天吃飯。健識(shí)局從關(guān)注患者組織孵化的蔻德罕見病中心了解到，其中大多數(shù)都是目前無藥可治的罕見病患者組織，它們只好聽天由命。
“會(huì)哭的孩子有奶吃”，大多數(shù)罕見病患者組織根本不懂怎么合適地哭。
有的患者，壓根沒有能力哭。
以天使綜合征患兒為例，“天使”幾乎都不能說話，只能通過父母去表達(dá)。
“因?yàn)榛純焊改付际钦Ｈ�，有些人覺得我們不夠慘，還有人認(rèn)為我們假裝賣慘騙錢。”張雪告訴健識(shí)局，她也不知道，社會(huì)怎樣才能真正“聽見”他們。
每當(dāng)蔻德主動(dòng)問起“張雪，有什么需要幫忙的”，張雪心里感激，卻不知從何說起。
國(guó)家首批罕見病目錄影響力評(píng)估（2018-2021）
距離國(guó)家首批罕見病目錄落地已過3年，中國(guó)罕見病領(lǐng)域的臨床診治、藥物進(jìn)展、政策支持進(jìn)展如何？
即日起，健識(shí)局?jǐn)y手蔻德罕見病中心，從政策、產(chǎn)業(yè)、科研、臨床、社會(huì)、患者組織六大方向，發(fā)布《國(guó)家首批罕見病目錄影響力評(píng)估（2018-2021）》。
本文是社會(huì)篇的第1篇。
